Sete

Sete

Over het blog

In deze blog schrijf ik over mijn zoon Sete. Hij is uniek door een zeer zeldzame deletie op chromosoom 3 (3p25.3-26.3). Deze blog gaat over de impact van zijn motorische en verstandelijke beperking op mijn leven en die van mijn gezin.

Awareness day 3p deleties

3p25.3-26.3 deletiePosted by Antine van Goor - Schaap Thu, March 15, 2018 12:22:47
Nee vandaag is mijn zoon Sete niet jarig, maar is het Awareness day voor 3p deleties. Bij Sete ontbreekt op chromosoom 3 het stukje 3p25.3-26.3. Dit zorgt ervoor dat hij zich totaal anders ontwikkelt dan ik voor ogen had toen ik van hem zwanger was.

Sete voetbalt niet op zaterdagochtend, Sete komt niet op kinderfeestjes, Sete zijn lievelingseten is geen patat met appelmoes, Sete praat niet de oren van mijn hoofd, Sete komt niet zelf uit bed en is niet zindelijk, Sete haalt geen zwemdiploma, Sete gaat niet naar de basisschool, Sete gaat niet studeren, Sete hoeft niet te solliciteren, Sete gaat zich niet settelen, Sete zal nooit voor zichzelf zorgen.

Sete is een uniek jongetje van acht met een lichamelijke en verstandelijke beperking als gevolg van de 3p deletie. Met hem zijn zo’n driehonderd wereldwijd bekend. Vandaag op 16 maart vraag ik samen met de ouders van die andere driehonderd de aandacht voor deze zeldzame chromosoomafwijking, zodat:

Rijk en gemeenten zien dat Persoonsgebonden budget (PGB) noodzakelijk is voor zorg op maat.

Klinisch genetici meer onderzoek doen naar 3p deleties, zodat meer bekend wordt over wat de toekomst brengen gaat.

Ouders die weglopen als ze hun kind horen vragen “Mama kijk een zielig jongetje, wat heeft hij?” weten dat ik graag uitleg dat Sete niet zielig is, maar uniek.

Mensen in de omgeving Sete een hand gaan geven en met een beetje geduld een reactie terug krijgen.

Men weet dat meedoen in de samenleving voor Sete niet vanzelfsprekend is. Daar heeft hij mij, zijn vader en nog heel veel anderen die hem liefhebben voor nodig. Elke dag weer, zijn leven lang. Als iedereen een beetje awareness heeft voor dit unieke jongetje dan is mijn missie geslaagd.































3p25.3-26.3

3p25.3-26.3 deletiePosted by Antine van Goor Tue, March 22, 2016 21:02:16

Een 3p25 deletie is een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Iedereen heeft 46 chromosomen, van elke chromosoom twee stuks. Bij mensen met een 3p25 deletie mist chromosoom 3 een stukje van de korte arm. Daarom wordt deze chromosoomafwijking ook 3p- (drie p min, of drie p deletie) syndroom genoemd.

Net als bij andere chromosoomaandoeningen verhoogt een 3p25 deletie de kans op aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.

Veel voorkomende kenmerken bij 3p25 deletie

• Laag geboortegewicht en achterstand in de groei

• Klein hoofd, driehoekig gezicht met kleine kin

• achterstand in de motorische ontwikkeling

• Laat gaan praten of niet gaan praten

• Lage spierspanning (hypotonie)

• Problemen met zien

• Overhangende bovenste oogleden (ptosis)

• Problemen met horen

• Extra vingers en/of tenen

• Hartafwijkingen

• Lichte tot ernstige verstandelijke beperking

• Epilepsie



Te downloaden twee brochures (Eng, 2014; NL, 2010) over 3p25 deletie.