Sete

Sete

Over het blog

In deze blog schrijf ik over mijn zoon Sete. Hij is uniek door een zeer zeldzame deletie op chromosoom 3 (3p25.3-26.3). Deze blog gaat over de impact van zijn motorische en verstandelijke beperking op mijn leven en die van mijn gezin.

3p25.3-26.3

3p25.3-26.3 deletiePosted by Antine van Goor Tue, March 22, 2016 21:02:16

Een 3p25 deletie is een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Iedereen heeft 46 chromosomen, van elke chromosoom twee stuks. Bij mensen met een 3p25 deletie mist chromosoom 3 een stukje van de korte arm. Daarom wordt deze chromosoomafwijking ook 3p- (drie p min, of drie p deletie) syndroom genoemd.

Net als bij andere chromosoomaandoeningen verhoogt een 3p25 deletie de kans op aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.

Veel voorkomende kenmerken bij 3p25 deletie

• Laag geboortegewicht en achterstand in de groei

• Klein hoofd, driehoekig gezicht met kleine kin

• achterstand in de motorische ontwikkeling

• Laat gaan praten of niet gaan praten

• Lage spierspanning (hypotonie)

• Problemen met zien

• Overhangende bovenste oogleden (ptosis)

• Problemen met horen

• Extra vingers en/of tenen

• Hartafwijkingen

• Lichte tot ernstige verstandelijke beperking

• Epilepsie



Te downloaden twee brochures (Eng, 2014; NL, 2010) over 3p25 deletie.













Fill in only if you are not real





The following XHTML tags are allowed: <b>, <br/>, <em>, <i>, <strong>, <u>. CSS styles and Javascript are not permitted.